Biomarkery w diagnostyce

Rozpoznanie choroby Alzheimera  prowadzone  wyłącznie w oparciu o badanie kliniczne (  neuropsychologiczne, neurologiczne, psychiatryczna, MRI i badania laboratoryjne typowo zlecane celem wykluczenia innej przyczyny otępienia)  charakteryzuje się dużą czułością – szacowaną na 93%  ale  jest mniejszą  swoistością – 55%.  Większą swoistością  cechuje się badanie biomarkerów biochemicznych , które pozwala na rozpoznanie choroby Alzheimera poprzez potwierdzenie biochemicznego , neurozwyrodnieniowego procesu alzheimerowskiego – toczącego się w mózgowiu ( kumulacja białka β- amyloidu i tau stanowi podstawową zmianę patologiczną mózgowia). Wykonanie badania  4 markerów pozwala na rozpoznanie AD z czułością i swoistością szacowaną na 97%.

Istnieją stany chorobowe  gdzie  badanie biomarkerów jest szczególnie przydatne np.

  • sytuacji współistnienia innych schorzeń upośledzających sprawność poznawczą np. niedoczynności tarczycy, alkoholizmu, choroby nowotworowej, zaburzeń metabolicznych ( niewydolność nerek, wątroby) i wielu innych.
  • występowania objawów psychiatrycznych ( gdy pacjent ma depresję lub objawy psychotyczne czy zaburzenia świadomości ) , czyli  kiedy nie można przeprowadzić badania neuropsychologicznego.
  • Występowania zaburzeń mowy lub głuchoty,  kiedy nie możliwa jest ocena pamięci i innych funkcji poznawczych.
  • Wczesne etapy choroby Alzheimera – nieprawidłowości w stężeniu biomarkerów pojawiają się przed rozwojem otępienia ,  obserwowane są z reguły  na poziomie łagodnych zaburzeń funkcji poznawczych.

Markery: β-amyloid 1-42, białko T- Tau i białko P- Tau  mogą być testowane przy użyciu  walidowanych testów diagnostycznych. Metoda diagnostyczna wymaga pobrania  do badania płynu mózgowo- rdzeniowego i ścisłego przestrzegania  wyznaczonych procedur.

W Polsce oznaczanie biomarkerów nie jest jeszcze oszacowaną przez NFZ procedurą badawczą mimo , że zalecaną przez ekspertów w przypadkach wczesnych i trudnych diagnostycznie . W wielu krajach  np. w Niemczech, stanowi element  rutynowej diagnostyki choroby Alzheimera.

Wrocławskie Centrum Alzheimerowskie jest jednym z nielicznych ośrodków w Polsce umożliwiających badania biomarkerów choroby Alzheimera. Badanie musi być poprzedzone wizytą lekarską, podczas której odbywa się kwalifikacja do badania. W celu umówienia się na wizytę lub uzyskania informacji na temat badań prosimy o kontakt z ośrodkiem: e-mail: kontakt@alzheimer.wroclaw.pl lub telefonicznie: 533 260 085